健康园地
【世界唐氏综合征日】只因为一条染色体的差异,宝宝的人生轨迹变了!
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在孕早期即流产,存活着有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等缺陷。唐氏患儿的出生,对家庭和社会都是很大的负担,为了引起世人关注,从2012年开始,每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。
何为唐氏儿?
1、患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌体宽厚,常伸出口外,流涎多,身材矮小,颈短,四肢粗短,头发细软而少。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,大多性情温和,常傻笑,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏儿长大至青春期,也不会有生育能力。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,易发生各种疾病而夭折。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前唐氏筛查已成为产检的常规项目,它主要包括:
一、第一孕期唐氏筛查:在孕第10~13+6周时进行,包括B超检测胎儿颈部透明带(NT值)和抽血检测母体血清的数值两个项目。
二、第二孕期唐氏筛查:在孕第15~20周是进行筛查,通过抽血检测母体血清中绒毛膜促性腺激素数值等,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,从而估算出胎儿是否有罹患唐氏症的风险。
三、若为高龄产妇,或唐氏筛查有异常者,则建议行进一步检查,包括以下检查:1、无创DNA:通过抽取孕妈妈静脉血来检测胎儿体内游离DNA,以进一步评估胎儿为唐氏儿的风险。2、绒毛膜取样术:这种属于侵入性检查,需直接从胎盘提取样本,然后再进行绒毛膜取样,通过检查染色体来查看胎儿是否有唐氏症的风险。3、羊膜腔穿刺检查:这种属于侵入性的检查,通过抽取孕妇子宫内的羊水来检测胎儿染色体是否发生了异常情况,它准确率比较高。
为了宝宝的健康和家庭的幸福,请准妈妈们积极参与唐氏筛查及产检!产检地点:阳春市中医院产科门诊(住院综合楼一楼)时间:每天上午08:00~11:30,下午14:30~17:30联系方式:0662-7768852产科主任:韦桥兰13829866568
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